7 patients sur 10 perçoivent mieux la lumière après la thérapie optogénétique GS030

7 patients aveugles sur 10 sont devenus plus sensibles à la lumière après une seule injection dans l’œil, jusqu’à 62 fois plus qu’avant. Ces résultats de l’essai PIONEER, mené à Paris, Pittsburgh et Londres avec la société française GenSight Biologics, ont été publiés le 7 octobre 2026 dans le New England Journal of Medicine.

Les dix participants, atteints d’une rétinite pigmentaire avancée, étaient légalement aveugles. La vision regagnée reste étroite : percevoir une source lumineuse, repérer un objet et tendre la main vers lui, mais ni lire ni reconnaître un visage.

Environ 30 000 personnes vivent avec une rétinite pigmentaire en France, et aucun pays n’a encore autorisé la thérapie GS030 au 14 octobre 2026.

Qu’ont vraiment regagné les patients ?

La sensibilité à la lumière a progressé chez sept participants, d’un facteur 2 à 62. Six ont franchi le seuil jugé cliniquement significatif : une sensibilité au moins quatre fois plus forte. Ce test mesure la plus faible lumière perçue, pas la capacité à voir une image.

Huit participants ont passé des tests de comportement : détecter un cahier ou une boîte d’agrafes, le localiser, le toucher. Quatre ont fait mieux avec les lunettes, de façon constante, sur des séances étalées sur un an à un an et demi. Le signal atteint bien le cerveau : des enregistrements de l’activité cérébrale montrent que le cortex visuel le traite, selon le communiqué de l’UPMC.

« Ce qui manque encore, c’est la capacité de reconnaître des visages et de lire », reconnaissent José-Alain Sahel (université de Pittsburgh) et Botond Roska (Institut d’ophtalmologie moléculaire et clinique de Bâle), interrogés par ScienceAlert. Plus le critère est exigeant, plus la part des patients qui répondent recule.

Pourquoi faut-il des lunettes ?

La rétinite pigmentaire détruit peu à peu les photorécepteurs, les cellules de la rétine qui captent la lumière. Les cellules ganglionnaires, qui relaient le signal vers le nerf optique, restent en place. GS030 en fait de nouveaux capteurs.

Un virus modifié, injecté dans l’œil le moins voyant, leur fait fabriquer ChrimsonR, une protéine sensible à la lumière. Le traitement ne répare donc aucun gène : il contourne la maladie, quelle qu’en soit la cause génétique. Plus de 300 gènes connus peuvent être en cause dans l’ensemble des maladies héréditaires de la rétine, selon l’Agence nationale de la recherche (ANR).

ChrimsonR ne réagit qu’à une lumière orange de forte intensité, que seul un appareil fournit. D’où les lunettes : une caméra filme la scène, et un projecteur intégré la convertit en temps réel en impulsions lumineuses dirigées sur la rétine.

Le patient dont le cas avait été publié en mai 2021 dans Nature Medicine fait partie des dix. La méthode, l’optogénétique, a valu le Nobel de médecine 2026 à trois de ses pionniers le 5 octobre.

Est-ce risqué, et que prouve l’essai ?

Neuf participants ont connu 34 événements indésirables à l’œil, surtout légers ou modérés : inflammations passagères, hausses brèves de la pression dans l’œil. Un seul a été jugé grave. Juste après l’injection, l’artère centrale de la rétine s’est bouchée, puis rouverte en quelques minutes, selon le compte rendu d’AllSci. Un collyre a suffi à le résoudre, précise Retinal Physician. Aucun des 70 événements touchant le reste du corps n’a été attribué au produit ou à l’injection.

L’essai PIONEER visait d’abord la sécurité : trois doses ont été testées, sans tirage au sort ni groupe témoin. Les critères pour classer un patient parmi les répondants n’avaient pas été fixés à l’avance. GenSight Biologics a financé l’essai, participé à sa conception et géré les données.

Qui pourrait en bénéficier en France, et quand ?

Luxturna, thérapie génique remboursée depuis août 2021, exige une mutation du gène RPE65 sur ses deux copies, selon l’Omédit Île-de-France. Or ce gène ne cause que 0,23 % à 1,94 % des rétinites pigmentaires dans les pays européens étudiés par une revue de 2022. Par leur gène, moins de 600 des 30 000 malades français peuvent donc prétendre à Luxturna. GS030 vise les autres, au stade où ils ne perçoivent plus que la lumière, voire plus rien.

Aucune date n’est fixée. GS030 reste en phase 1/2, et le communiqué de GenSight du 8 octobre n’avance aucun calendrier d’autorisation. Le suivi se poursuit jusqu’à cinq ans après l’injection, dans trois centres en France, au Royaume-Uni et aux États-Unis.

« Ces résultats restent exploratoires et doivent être confirmés et approfondis », prévient José-Alain Sahel à propos de GS030, le 8 octobre 2026.

Article créé en collaboration avec l’IA.